מה זה אהלרס-דנלוס (EDS) וגמישות יתר של המפרקים (HSD)?
מידע כללי - תודה לאגם - תסמונות אהלרס דנלוס וגמישות יתר

מה הן תסמונות אהלרס דנלוס (Ehlers-Danlos Syndromes)?

זוהי קבוצה של מחלות גנטיות תורשתיות של רקמות החיבור:

• הגורם הגנטי והצורה בה הן משפיעות על הגוף שונים מאדם לאדם.

• התסמונות מאופיינות בגמישות יתר של המפרקים, גמישות יתר של העור ורקמות שבריריות ועדינות.

• יכולות לבוא לידי ביטוי בכל מקום בגוף. נדרש אבחון ומעקב רפואי.

מהו הספקטרום של גמישות יתר מפרקית (Hypermobility Spectrum Disorders)?

קבוצה של מצבים רפואיים המערבים גמישות יתר של המפרקים:

• יכולות לבוא לידי ביטוי בכל מקום בגוף. נדרש אבחון ומעקב רפואי.

• ניתנת אבחנה רק לאחר שלילת מצבים רפואיים אחרים שעשויים לגרום לגמישות יתר של המפרקים (כולל תסמונות EDS).

תסמונות אהלרס דנלוס (Ehlers-Danlos Syndromes)

• קבוצה של מחלות גנטיות של רקמות החיבור:

• יכולות להיות תורשתיות.

• נבדלות זו מזו בדרך ההשפעה על הגוף ובסיבה להיווצרותן.

• באופן כללי מאופיינות ב:

• גמישות יתר של המפרקים.

• גמישות יתר של העור.

• רקמות שבריריות ועדינות.

• יכולות להשפיע על כל אדם ללא קשר לגזע, מין ומוצא.

רקמות החיבור

• החומר בגוף שמחבר יחד, תומך, ומפריד רקמות שונות ואיברים שונים.

• רקמות החיבור מספקות:

• חוזק (למשל, גידים ורצועות).

• גמישות (כלי דם).

• תפקודים כלליים (למשל, העברת חמצן וחומרי הזנה מהנימים לתאים).

• תפקודים מיוחדים (למשל, בקרנית).

• מחלות/תסמונות של רקמות החיבור:

• משבשות את המבנים והתהליכים שלעיל.

• גורמות לבעיות שהן:

• נפוצות.

• בעלות טווח חומרה רחב.

• משפיעות על איזורים שעשויים להראות לא קשורים זה לזה.

תסמונות אהלרס-דנלוס מתחלקות ל13 סוגים:

לכל תת סוג של EDS יש סט קריטריונים קליניים המנחים את האבחנה. הסימנים והתסמינים הפיזיים של המטופל יושוו לקריטריונים העיקריים והמשניים כדי לזהות את תת הסוג המתאים ביותר.

יש חפיפה משמעותית בין התסמינים של תתי הסוגים של EDS למחלות רקמות חיבור אחרות כולל HSD, כמו גם שונות רבה. כך שגם אבחנה מוגדרת של כל תתי הסוגים של EDS, כשהמוטציה הגנטית ידועה (כלומר, כל תתי הסוגים למעט hEDS), מצריכה בדיקה מאששת לזיהוי הוריאנט שאחראי לפגם הגנטי בכל תת סוג.

ישנם מקרים בהם ניתן לתת "אבחנה קלינית זמנית" לתת סוג מסוים של EDS:

• חולים שעומדים בדרישות הקליניות המינימליות לתת סוג של EDS אבל ללא גישה לאישוש מולקולרי.

• חולים שהבדיקות הגנטיות שלהם מראות וריאנט גנטי אחד (או יותר) עם משמעות לא ברורה באחד הגנים שזוהו כקשורים לאחד מתתי הסוגים.

• כאשר לא זוהו אף וריאנטים סיבתיים של אף אחד מהגנים הספציפיים שקשורים לתתי הסוגים.

תתי הסוגים של תסמונות אהלרס-דנלוס

אהלרס-דנלוס קלאסי (cEDS)

• מחלת רקמת חיבור תורשתית הפוגעת בקולגן.

• תסמינים נפוצים:

• גמישות יתר מפרקית.

• עור גמיש ושברירי.

• נטייה להיפצע ולהצטלק בקלות.

• החולים בcEDS סובלים לעתים גם מכאב.

• הסוג הקלאסי יכול להיות מכאיב ומגביל.

• ההשפעות מחמירות לעתים עם הזמן בעקבות חוסר היציבות של המפרקים הגורמת לפריקות מכאיבות, תת פריקות, ארטריטיס, בורסיטיס, טנדוניטיס ובעיות שריר ושלד נוספות.

• העור בסוג זה גמיש בצורה חריגה, נקרע בקלות ולא מתחדש בצורה תקינה, וכך גורם לכאב והצטלקות לא תקינה.

למידע נוסף על אהלרס-דנלוס קלאסי:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31548/full

אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר (hEDS)

• נחשב לנפוצה ביותר מבין מחלות רקמות החיבור התורשתיות.

• סימנים אופיניים:

• גמישות יתר מפרקית, מלווה בפריקות ותתי פריקות.

• הפרעות בעור.

• תסמינים נוספים.

• מאפיינים נלווים עשויים לכלול:

• כאב ותשישות כרוניים.

• דיסאוטונומיה.

• בעיות במערכת העיכול.

• תסמונת המפרק הלסתי (TMJ) ובעיות בשיניים.

• בעיות בעמוד השדרה.

• תסמונת שפעול תאי פיטום (MCAS).

• אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר מתפתח עם הזמן.

שלב "גמישות היתר" (שנות החיים הראשונות) כולל עיוותים ונטייה לנקעים ופריקות, כאב (שבד"כ מוגבל לגפיים התחתונות ובתגובה למשימות חזרתיות), ותתכן גם נטייה מהירה להתעייפות וליקויים בפעולות התרוקנות.

שלב ה"כאב" (שמתחיל בעשור השני עד הרביעי של החיים) כולל כאב שריר ושלד מפושט יותר המוחמר בהדרגה, כאבים באגן וכאבי ראש בקרב נשים, החמרת העייפות ותלונות נוספות.

שלב "הנוקשות" (נצפה בקרב מיעוט מהבוגרים והקשישים) מוביל להפחתה כללית של גמישות המפרקים, ירידה משמעותית בתפקוד עקב תסמינים מגבילים של כאב והתעייפות, והגבלות שמקורן במסת שריר מדולדלת וחולשת שרירים, פציעות קודמות וארתריטיס.

hEDS הוא תת הסוג היחיד שטרם נמצאה המוטציה הגנטית האחראית לו.

למידע נוסף על אהלרס-דנלוס היפרמובייל:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31538/full

אהלרס-דנלוס מסוג ווסקולרי (vEDS)

הפרעה נדירה הידועה כגורמת ל:

• מפרצות עורקים, בתירות וקרעים.

• קרע במעיים.

• קרע ברחם.

• תוחלת חיים קצרה (בממוצע 49 שנים לגברים ו53 לנשים. אך ישנו טווח גדול מגיל 10 ועד 80).

• פציעות נרחבות וקריעה של העור בקלות כתוצאה מחבלות קטנות,

לעתים ניתן לראות את כלי הדם דרך העור השקוף.

חשוב שלחולים בסוג vEDS יהיה צוות טיפול למקרי חירום הכולל:

רופא כללי, גנטיקאי, כירורג כללי וכלי דם.

הטיפול כולל:

• שמירת לחץ דם בטווח הנורמה או נמוך.

• התערבות ניתוחית.

למידע נוסף על אהלרס-דנלוס וסקולרי:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31553/full

למידע נוסף על אהלרס-דנלוס - סוגים נדירים:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31550/full

איבחון מוקדם הוא קריטי לבריאות המטופל.

תסמינים יטופלו ברגע שיופיעו

הטיפול הוא טיפול מונע בעיקרו, על מנת למזער את הנזק הפיזי.

כל אדם עם EDS חווה את המחלה באופן שונה.

תסמונות ספקטרום גמישות יתר מפרקית (HSD)

תסמונות ספקטרום גמישות יתר מפרקית (HSD)

• מדובר באבחנה שניתנת לאחר שנשללו כל שאר המחלות הרלוונטיות המובילות לגמישות יתר מפרקית (JH), למשל כל תתי הסוגים של תסמונת אהלרס דנלוס.

• גמישות יתר מפרקית יכולה להשפיע על כל המפרקים או להיות מקומית

• תסמונות ספקטרום גמישות היתר נעות על הספקטרום שנע בין:

• גמישות יתר מפרקית ללא תסמינים אחרים, לבין

• תסמונת גמישות יתר מפרקית מורכבת שעלולה להיות מלווה באותם תסמינים משני חיים כמו EDS מסוג גמישות יתר.

תסמונות ספקטרום גמישות היתר עשויות להיות זהות בחומרתן לתסמונת אהלרס-דנלוס אך שני סוגי התסמונות דרושות טיפול, ולידציה ואיכפתיות דומים.

ההבדל המרכזי בין HSD ל-hEDS נובע מהקריטריון החמור של האחרונה, ומשקף את האופי התורשתי/מערכתי יותר של hEDS לעומת HSD. למעשה המונח HSD מתייחס לטווח רחב של ביטויי שריר שלד שיכולים להיחשב משניים לגמישות יתר במפרקים, אבל הטיפול חשוב יותר מהתוויות.

גמישות יתר מפרקית (JH)

יכולתם של המפרקים לנוע מעבר לטווחים נורמליים:

• פירוט בהקלטות- עד עמוד 27

מקרא:

• JH - גמישות יתר מפרקית.

• G - כללי, כל הגוף.

• P - פריפריאלי, בקצוות.

• L - מקומי.

• H - היסטורי, בעבר.
  
  

* בעבר היתה גמישות יתר (תוצאה חיובית בשאלון 5 הנקודות)

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31539/full

בעיות רפואיות ותחלואות נלוות נפוצות

ישנן תסמונות רב-מערכתיות שמתלוות לעיתים קרובות ל-EDS, ובמיוחד לEDS מסוג גמישות יתר.
על אף שהמחקר הראה שקיים קשר בין תסמונות אלה ל-EDS, אין עדיין הוכחה לכך שמקורן בגנים הגורמים ל-EDS.

יהיו אשר יהיו הקשרים בין התסמונות, הכרה וטיפול בתסמונות נלוות אלו הוא חלק חשוב מהחיים עם EDS ו-HSD.

טיפול פיזיותרפי:

טיפול חשוב עבור הסובלים מבעיות הקשורות לגמישות יתר כמו EDS וגמישות יתר מפרקית, המטפל צריך להתייחס לנושאים הבאים:

• כאב

• פרופריוספציה

• שיווי משקל

• מתח שרירי (טונוס)

• שמירה על כושר גופני

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31545/full

דיסאוטונומיה:

שכיחה אצל הסובלים מתסמונות הקשורות לגמישות יתר, כוללת:

• תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית POTS

• אי סבילות לעמידה. Orthostatic Intolerance

• Neurally Mediated Hypotention

כל אלה עלולים לגרום ל:

• דופק מהיר (טכיקרדיה)

• לחץ דם נמוך

• בעיות מעיים

• בעיות במערכת השתן

• הזעה מרובה מדי או מופחתת.

טיפול משמר כולל:

• העלאת כמות מים ומלחים

• בגדי לחץ

• העלאת הכושר הגופני

במידה ואלה לא מספקים - יתכן ויהיה צורך בתרופות

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31543/full
http://www.dysautonomiainternational.org/page.php?ID=34

תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית בויקיפדיה

תשישות כרונית:

שכיחה אצל בעלי גמישות יתר

• התסמינים חופפים לתסמונת תשישות כרונית.

• דברים שמחמירים את התשישות:

• בעיות שינה

• דיסאוטונומיה

• כאב כרוני וחזק

• ירידה בתפקוד הגופני

• בעיות נפשיות

• חוסרים תזונתיים

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31542/full

בעיות מעיים:

שכיחות אצל בעלי גמישות יתר.

• בעיות מבניות, כמו בקע סרעפתי וצניחת רקטום)

• בעיות תפקודיות, כמו מעי רגיז וגסטרופראזיס

• טיפול על פי תסמינים

• נדרשת זהירות יתר בטיפולים וניתוחים במעיים בסוגי EDS שונים.

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31546/full

אורתופדיה:

EDS יכול לגרום לנזק מוקדם למפרקים וליציבות מפרקית.

מטופלים יוכלו להיעזר ב:

• פיזיותרפיסטים

• במידה וצריך, אצל מנתחים מומחים בעלי ידע בEDS והכרה מצוינת של האנטומיה והפיזיולוגיה של הגוף.

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31551/full

נוירולוגיה ועמוד שדרה:

רפיון ברצועות כתוצאה מ-EDS יכול לגרום לבעיות הבאות:

• חוסר יציבות צווארית

• מלפורמציה ע״ש כיארי

• עגינת חוט שדרה (Tethered Cord Syndrome)

• נזק מוקדם לדיסקי עמוד השדרה

• חולשת שריר

• מיגרנות

• נראו גם:

• קיפוזיס (גיבנת)

• עקמת

• עיכוב מוטורי

• חוליות בלתי יציבות

• יתכן ופיזיותרפיה וסדים יעזרו

• אצל חלק מהחולים יתכן ויהיה צורך בניתוחים.

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31549/full

ניהול כאב:

כאב כרוני ואקוטי הם נפוצים ב-EDS וכוללים:

• מפרקים

• מערכת העיכול

• מפרק לסתי-רקתי (TMJ)

• כאבי ראש ומיגרנות

• איברי המפשעה

• מערכות ומיקומים נוספים.
  לעיתים גם כאבים עצביים (כאב נוירופטי)

הטיפול יכלול:

• טיפול במקור הבעיה

• פיזיותרפיה

• טיפול תרופתי

• סדים וכריות

• בגדי לחץ

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31554/full

פה ולסת:

אנשים עם EDS עלולים לסבול מבעיות בשיניים, מפרק הלסתי-רקתי (TMJ), רקמות בפנים וכאבי ראש:

• רקמות רכות, כגון מחלות חניכיים

• שיניים, כגון שברים דנטליים

• תסמונת המפרק הלסתי-רקתי TMJ

הטיפול משתנה לפי סוג ה-EDS והבעיות הספציפיות.

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31541/full

תאי מאסט:

תסמונות תאי מאסט, ובמיוחד תסמונת שפעול תאי הפיטום MCAS הן תחלואות נלוות נפוצות אצל חולי EDS.

הטיפול כולל:

• זיהוי והימנעות מטריגרים

• טיפול תרופתי

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31555/full
https://hospitals.clalit.co.il/meir/he/med/int/Pages/pitum.aspx

פסיכולוגיה ופסיכיאטריה:

מצטברות עדויות לקשר בין EDS ל:

• חרדות

• דיכאון

• הפרעות נוירו-התפתחותיות Neurodevelopmental disorder

• הפרעות קשב וריכוז/היפראקטיביות ADHD

• ספקטרום אוטיסטי ASD

מטופלים יכולים להיעזר ב:

• טיפול תרופתי

• פסיכותרפיה

• תרפיות פיזיות שונות

חשוב להבין - כל אלה הם כתוצאה מה-EDS, ולא הגורמים לו. EDS זה לא "הכל בראש" של המטופל.

למידע נוסף בנושא:

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31544/full